男子身患“怪病”，为求医耗费数万元跑遍大江南北……6年后在杭州花千余元查出原因

2018年11月7日，一个普通的秋日，微寒的北风、连绵的细雨，是杭州这座城市秋冬季节最常见的姿态。但在44岁的陈金春（化名）眼里，这微风细雨仿佛比冬日里的暖阳更温暖他的身心。

经过近20天的焦急等待，在这天他拿到了自己的基因检测报告。这是他第三次做基因检测，与前两次不同的是，这次他终于得到明确的诊断结果，而这个结果他等待了6年。

陈金春以为是一年辛苦劳作加上回乡舟车劳顿导致的“劳伤”，休息一段时间就会恢复，便没去管它。转眼到了4月，陈金春双腿走路不稳的情况没有好转，两只手也开始不灵活，精细动作难以完成。这时候他慌了，怕身体是出了什么怪毛病，慌忙赶去县城医院。

头颅CT检查显示“未见明显异常”，医生没做处理。换一家医院，一番检查加吃药，症状丝毫没有好转。“难道是小地方的医院水平不够查不出来？”，在家人陪同下陈金春前往重庆某知名三甲医院。

体格、神经系统、运动系统、感觉系统、反射功能……住院期间，陈金春做了有生以来最全面的一次身体检查。初步诊断结果是：四肢乏力原因待查，怀疑是“运动神经元病（原发性侧索硬化）”。医生告诉他：该检查的都检查了，病症和病因还不能确定，唯一可以肯定的是“治不好、但也死不了”，只能通过长期服药缓解症状。陈金春懵了，身体一向健康，连感冒都少有的他从没想到自己会患上查不出原因的怪病。从这天起，这个怪病就成了压在他和妻子心头的一块大石。

药物治疗并没有带来明显的好转，但好在病情进展也不大。生活还要继续，陈金春和妻子背起行囊离开老家回到绍兴。他是一名电焊工，此时的身体状况尚能支持他正常工作。

半年多后，陈金春感觉“吃不消了”，病似乎变严重了，有时在路上走着走着就抬不起脚了，要一步一步慢慢地挪回去；干活时手臂愈发酸痛无力。在重庆医院医生的建议下，陈金春来到四川某著名三甲医院。询问病史、查体后，医生初步判定陈金春的病是“遗传性痉挛截瘫”。

为了验证诊断，医院让陈金春做基因检测。但很遗憾，基因检测结果并不支持医生的诊断，陈金春患的并非遗传性痉挛截瘫。找不出病因，医生开了药便让他回去了。

此时是2014年1月初，临近农历新年，距陈金春首次发病已整整一年。两个春节都围着医院转，得到的还是一个未知数，生性乐观的陈金春开始频繁失眠，“死是死不了，万一瘫了，全家人的生计可咋办？”。

这个未知的病就像一颗不定时炸弹，陈金春怕不知道什么时候他会突然摔一跤，然后再也站不起来。妻子耐心安慰陈金春，“这里看不了去其他地方再看，去上海、北京，总会查出来的”。

2015年夏天，陈金春的身体再一次“吃不消了”。这次他没有选择去大医院，而是在网络上搜寻，广州一家医院进入他的视线。这家医院宣称拥有一种神经细胞方面的药物，能治好包括瘫痪在内的各种运动障碍病。当然，高端的药物必然高价，这种药一针标价1万3，要连续打4针。被病魔反复折腾了2年多的陈金春此时已经有些病急乱投医，仿佛看见了最后一根救命稻草。抱着赌一把的心态，陈金春凑齐钱，和妻子南下广州。

在这家医院，没有经过任何体格检查，医生直接给陈金春挂了4次盐水。然而疗效为零。陈金春询问得知，其他几个病友挂完盐水后也感觉没有任何效果。被骗了，赌输了，4万块钱就这样打了水漂。身心俱疲的陈金春有些绝望，回到贵州老家休养了一段时间。

病还得继续治，但陈金春已经对大医院失望，将视线转移到中医上。看病、吃药，吃了个把月后没有效果，换家医院，再吃药……循环往复，长达3年。

这3年里，尽管几乎天天泡在药罐里，身体不见什么起色，陈金春心态反而渐渐变好了，“想开了，最严重的就是死，病还是要治的，医院一家一家去找”。

2018年夏天，通过网络查询，陈金春来到北京一家擅长治疗运动性神经元病的三甲医院。这里的医生推断他的病是“痉挛性截瘫”或“肌张力障碍”。但基因检测结果又一次宣告医生的推断不正确。

无奈之下，陈金春回到绍兴继续上班。此时的他，除了四肢乏力、站立不稳外，脖子还会不自主的晃动。走路时脚发不上力，全靠上半身拖着两条腿前行。

一个月后，事情出现转机。陈金春又在网络上搜索到一个运动障碍方面的知名专家——浙医二院神经内科主任医师罗巍。陈金春心里燃起一线希望。在浙医二院国际医学中心，仔细查体，详细查看病历资料、询问病史，罗巍主任得知陈金春的母亲曾经有过相似的症状。凭借多年治疗运动障碍病和神经系统遗传病的丰富临床经验，罗巍主任判定陈金春患的是“遗传性脊髓小脑性共济失调”。

第三次基因检测结果显示：ATXN2基因变异，符合“脊髓小脑共济失调2型”的致病特征。也就是说基因检测证实了罗主任的诊断，陈金春的ATXN2基因变异，导致了遗传性脊髓小脑性共济失调。

罗主任介绍，对于一些遗传性疾病，医生初步推断出病症后，要通过基因检测证实或证伪，因此采取针对性的基因检测很关键。

前两次基因检测，医生根据推断出的病症，选送可能导致这种病的基因样本去检测。但由于对患者患病表现的大方向判断偏差，选择基因检测的方法欠合理，基因检测自然很难找到真正的“元凶”。

至此，历时6年，历经重庆、成都、广州、北京、杭州，陈金春这趟辗转东西、跨越南北的艰难求医之旅终于尘埃落定。罗巍主任将基因检测报告放到陈金春手中时，这个40多岁的中年汉子眼眶湿润、微微哽咽，愣了几秒钟才说出“谢谢医生”几个字。尽管罗主任指出，目前的医学水平尚无法治愈遗传性脊髓小脑性共济失调，陈金春依然很高兴。

他告诉罗主任，自己这些年东奔西跑花费了近8万元医药费和无数的时间精力，而在罗主任这里，仅花了一千多块钱的基因检测就让他得到了明确诊断。这个压在他心头6年的大石终于被搬走。走出医院时，他觉得自己的脚步都轻了不少。

罗主任介绍，脊髓小脑性共济失调是共济失调的一种类型，致残率高。何为“共济失调”？人体姿势的保持和随意运动的完成，与大脑、基节、小脑、前庭系统、深感觉等有密切的关系。这些系统的损害将导致运动的协调不良、平衡障碍等，这些症状体征称为共济失调。

目前该疾病没有根治的疗法，治疗的重点是长期用药和复健治疗，延缓病情恶化的速度，使患者尽可能维持最高的生活自理能力。

也就是说陈金春的治疗之路还很长久，不过病情确诊后，医生可以根据既往的统计数据，推断该病症接下来5年、10年甚至更长时间的进行趋势，为陈金春提供对应的治疗指导。

确诊的另一个价值点则关系到子女和后代的健康。脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型，特征是中年发病，常染色体显性或隐性遗传。陈金春和母亲都有相似的症状，他担心孩子们。

现在，陈金春要做的除了治疗外，还要确认儿子和女儿是否遗传到他变异的基因，如果不幸有，那现代医学可以通过多种优生优育措施，确保子女的后代们不再携带变异的基因，不再遗传这种病。

指导医生：浙医二院神经内科 主任医师 罗巍

编辑整理：浙医二院国际医学中心 宣传中心

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